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Monitorización de secuelas permanentes

Autor(es): Euro Histio Net Work Group for LCH Guidelines (see introduction page), Creada: 20.05.2011, Traductor(es): I Astigarraga, J M Couselo, O Cruz, S García-Obregón, M Torrent, A Sastre; Comité de Histiocitosis de SEHOP, última actualización: 28.08.2013

Consideraciones generales; Diabetes insipida; Hormone Deficiency; Orthopaedic Sequelae; Problems with Ears, Oral Tissue and Jaw; Neurological Sequelae; Damage of Lung and Liver

Consideraciones generales

Aunque la HCL es una enfermedad mayoritariamente benigna y tratable, puede dar lugar a secuelas en los diversos tejidos afectados. Algunas pueden estar presentes o incluso preceder al diagnóstico, mientras que otras pueden manifestarse más tarde. Por tanto, es importante mantener el seguimiento de estos pacientes, por lo menos hasta que el crecimiento se haya completado y, posiblemente, hasta su vida adulta. Las secuelas más comunes a largo plazo son endocrinas y de crecimiento, auditivas y ortopédicas. Las secuelas neurocognitivas, pulmonares y hepáticas son poco frecuentes, pero causan mayor morbilidad.
La frecuencia de las pruebas que se recomiendan se muestra en la sección Pruebas solicitadas y Frecuencia, Tabla 7.

Se ha desarrollado un sistema de valoración de las secuelas con el fin de observar la evolución [Nanduri et al 2006].

Diabetes Insípida

La diabetes insípida (DI) es la endocrinopatía más frecuente entre las asociadas a HCL con una incidencia de entre 15 al 50% de los casos. Se debe a la afectación de la glándula pituitaria posterior y puede manifestarse antes, durante o después del diagnóstico del HCL. Por tanto, es importante investigar siempre la sed y la poliuria en los pacientes con HCL, incluso muchos años después del diagnóstico. En caso de síntomas, se deberán investigar de acuerdo a la sección Situaciones especificas - pruebas adicionales.

Deficiencia Hormonal

La deficiencia de la hormona de crecimiento es la más frecuente de las pérdidas hormonales de la hipófisis anterior y ocurre hasta en el 10% de los pacientes. Otros problemas incluyen el retraso de la pubertad y rara vez, el panhipopituitarismo. La medición de la altura y el peso y la evaluación de la pubertad, se recomienda cada 6 meses o un año hasta que se completa el crecimiento.

Crecimiento

Idealmente, se debe utilizar un equipamiento estandarizado, como un estadiómetro de Harpenden u otro estadiómetro similar, por el mismo personal. Las mediciones deben registrarse en gráficas adecuadas de crecimiento (gráficas nacionales de crecimiento si están disponibles, o de la OMS) y evaluarlas en relación a la altura de los padres.
Las mediciones seriadas deben ser recogidas en las gráficas. Los datos de desviación estándar (DS) según la edad, el sexo y el país deberían calcularse siempre que sea posible y planificar las investigaciones de la manera indicada a continuación.

Indicaciones para estudiar el crecimiento:

Los criterios para el estudio proceden de las guías de consenso de la Sociedad de Investigación en Hormona de Crecimiento [GHRS 2000].

Si los valores de DS están disponibles:

  • Cualquier niño con estatura corta grave, definida como altura 3DS por debajo de la media
  • Altura de más de 1,5 DS por debajo de la altura media de los padres
  • Altura de más de 2 DS por debajo de la media y una velocidad de crecimiento> 1DS por debajo de la media para la edad
  • En ausencia de estatura baja, una velocidad de crecimiento de más de 2 DS por debajo de la media durante 1 año o más de 1.5 DS durante 2 años

Si las puntuaciones de DS no están disponibles:

  • Cualquier niño con una edad entre 2 y 10 años que esté creciendo a menos de 5 cm por año (este niño tiene una velocidad de crecimiento baja, y caerá por debajo del percentil esperado con el tiempo)
  • Cualquier niño cuya altura es muy inferior al percentil esperado según las tallas de los padres
  • Niños con ganancia excesiva de peso en relación a la talla
  • Cualquier niño que no tenga un estirón de crecimiento puberal adecuado a pesar de la aparición de la pubertad

Pubertad

Evaluar la pubertad de acuerdo a las etapas de Tanner a partir de la edad de 8 años en las niñas y 9 años en los niños.

Indicaciones para el estudio de la pubertad:

  • Retraso del inicio de la pubertad (Mamas 2 > 13 años en niñas, Pene 2, Testes 2 > 14 años en niños)
  • Retraso de la menarquía en las niñas (> 14 años)
  • Pubertad precoz (M2 < 8 años en niñas, P2, T2 < 9 años en niños)
  • La detención o regresión del desarrollo puberal (un niño que inicia el desarrollo puberal en el momento correcto, pero no progresa o tiene una pérdida de caracteres sexuales secundarios adquiridos)

Estudios recomendados para el retraso del crecimiento o pubertad

  • Edad ósea evaluada en rayos X
  • Pruebas de función hipofisaria anterior (en aquellos con escaso crecimiento o pubertad retrasada, dependiendo del déficit sospechado)
  • Imagen de RM craneal como en 3.6. (Si hay alguna deficiencia hormonal)
  • Estudio de la densidad mineral ósea o densitometría (DEXA) debe ser realizarse en caso de deficiencia de GH, retraso de pubertad o panhipopituitarismo
  • Considerar la posibilidad de análisis del cariotipo en las niñas con retraso de la pubertad y baja estatura, ya que podrían padecer síndrome de Turner.

Las pruebas de función hipofisaria anterior deben incluir:

  • Estimulación de la secreción de GH con la prueba de estimulación con Insulina, Glucagón o Arginina
  • Pruebas dinámicas de Gonadotrofinas como Hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y liberadora de hormona luteinizante (LHRH) para evaluar la secreción de LH y FSH, en caso de sospecha de hipogonadismo hipogonadotrópico
  • Pruebas de función tiroidea
  • Niveles de cortisol

Ortopédicas

Las lesiones de la calota craneal y los huesos largos de las extremidades se curan generalmente sin complicaciones. Sin embargo, cuando existe afectación vertebral puede aparecer posteriormente escoliosis, en particular durante los períodos de crecimiento rápido como la pubertad. Los niños deben ser evaluados clínicamente por lo menos una vez al año, en particular, durante la pubertad con el fin de identificar los primeros signos de escoliosis. Se les debe derivar al traumatólogo con el fin de iniciar las terapias físicas preventivas (ej, corsé ortopédico/abrazadera, o el collarín) para manejar la situación de forma proactiva.

Si la enfermedad afecta a los huesos faciales, puede originar asimetría facial que puede manifestarse cuando el niño crece y podría necesitar cirugía reparadora.

Oídos

Las personas enfermas con afectación del oído medio o interno y el hueso temporal deben ser controladas con audiometría al diagnóstico y al final del tratamiento y reevaluadas de nuevo al comienzo de la escuela y si desarrollan nuevos síntomas. El diagnóstico precoz y las estrategias de intervención, como audífonos, pueden evitar el deterioro del rendimiento escolar y mejorar significativamente el pronóstico.

Tejido oral y mandíbula

En los pacientes con HCL que padecen afectación de las encías y la mandíbula debe controlarse el desarrollo dental y el crecimiento de la mandíbula, ya que podrían necesitar cirugía de ortodoncia.

Neurológicas

Los niños con HCL multisistémica corren el riesgo de desarrollar secuelas tardías neuropsicológicas, en particular, ataxia cerebelosa y dificultad de aprendizaje. Todos los niños con HCL multisistémica deberían ser objeto de seguimiento clínico regular. En los niños que presentan una historia significativa o alguna anomalía clínica neurológica, se deben realizar estudios complementarios como:

  1. Pruebas neuro-psicológicas: Cociente intelectual (IQ), memoria y conocimientos.
  2. Evaluación de la función cerebelosa, de acuerdo a las escalas de calificación de Ataxia [Schmahmann et al 2009; Trouillas et al 1997].
  3. RM craneal (detalles)

Pulmones

En los niños con historia de afectación pulmonar debe realizarse regularmente una espirometría y si es anormal puede necesitar rayos X y HR-TC de tórax.

Se debe explicar los riesgos asociados al tabaco para evitar el hábito de fumar.

Hígado

La afectación hepática es rara, pero puede asociar una morbilidad grave. Sólo aquellos casos con función hepática anormal pueden necesitar pruebas complementarias que incluyen ecografía hepática o colangiografía.

Referencias

[Nanduri et al 2006] Nanduri VR, Pritchard J, Levitt G, Glaser AW: Long term morbidity and health related quality of life after multi-system Langerhans cell histiocytosis. European journal of cancer (Oxford, England : 1990) 2006, 42: 2563 [PMID: 16959486]

[GHRS 2000] Growth Hormone Research Society: Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. J clin endocrinol Metab. 85:3990-3

[Schmahmann et al 2009] Schmahmann JD, Gardner R, MacMore J, Vangel MG: Development of a brief ataxia rating scale (BARS) based on a modified form of the ICARS. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2009 Sep 15; 24: 1820 [PMID: 19562773]

[Trouillas et al 1997] Trouillas P, Takayanagi T, Hallett M, Currier RD, Subramony SH, Wessel K, Bryer A, Diener HC, Massaquoi S, Gomez CM, Coutinho P, Ben Hamida M, Campanella G, Filla A, Schut L, Timann D, Honnorat J, Nighoghossian N, Manyam B: International Cooperative Ataxia Rating Scale for pharmacological assessment of the cerebellar syndrome. The Ataxia Neuropharmacology Committee of the World Federation of Neurology. Journal of the neurological sciences 1997 Feb 12; 145: 205 [PMID: 9094050]