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Situaciones clínicas especificas y pruebas adicionales recomendadas

Autor(es): Euro Histio Net Work Group for LCH Guidelines (see introduction page), Creada: 09.03.2011, Traductor(es): I Astigarraga, J M Couselo, O Cruz, S García-Obregón, M Torrent, A Sastre; Comité de Histiocitosis de SEHOP, última actualización: 28.08.2013

Historia de poliuria o polidipsia; Bicitopenia, pancitopenia, o citopenia persistente no explicada; disfunción hepática; Afectación pulmonar; Sospecha de lesiones óseas cráneo-faciales incluyendo maxilar y mandíbula; Lesiones vertebrales (o sospecha de ellas); Alteraciones visuales o neurológicas; Sospecha de otras anomalías endocrinas; Secreción ótica o sospecha de afectación de mastoides o auditiva; Diarrea crónica no catalogada, falta de medro o evidencia de malabsorción

Después de realizar la evaluación clínica básica, ciertas situaciones pueden requerir otras pruebas complementarias. Las investigaciones recomendadas de laboratorio, pruebas radiológicas o exámenes clínicos especiales aparecen en la tabla 4.

Tabla 4. Situaciones clínicas específicas: Pruebas adicionales recomendadas

 
  

Historia de poliuria o polidipsia

Acuerdo

  • Densidad y osmolaridad en primera micción matutina

+

  • Ionograma

+

  • Prueba de deprivación acuosa, si es posible

+

+

Bicitopenia, pancitopenia, o citopenia persistente no explicada

Acuerdo

  • Debe descartarse primero cualquier otra causa de anemia o trombopenia, según la práctica habitual. Si el estudio excluye otras causas, la citopenia se considerará relacionada con la HCL.

+

  • Aspirado de médula ósea y biopsia ósea para excluir otras causas de afectación hematopoyética, diferentes a la HCL.1

+

  • Estudios para evaluar la activación macrofágica y el síndrome hemofagocítico como coagulación, incluyendo factor I/fibrinógeno, triglicéridos y ferritina.2

+

Disfunción hepática

Acuerdo

  • En caso de disfunción hepática franca (enzimas hepáticos > 5 veces X normal, bilirrubinemia > 5 veces X normal), debe consultarse a un hepatólogo y valorar la RM hepática (prueba preferible a la colangiografía retrógrada).

+

  • La biopsia hepática sólo está recomendada si existe una afectación clínica evidente del hígado y si su resultado altera el tratamiento (Para diferenciar la HCL activa de la colangitis esclerosante)

+

Afectación pulmonar

Acuerdo

Si la Rx de tórax es anormal o hay signos/síntomas sugestivos de afectación pulmonar, y también si los hallazgos no son característicos de HCL o si son sospechosos de una infección atípica:

 
  • TC pulmonar de alta resolución (HR-CT), o si estuviera disponible TC a dosis baja con multidetector preferentemente. Considerar que las únicas imágenes típicas de HCL son las bullas y nódulos; todas las demás lesiones no son diagnósticas. En niños ya diagnosticados de afectación MS-HCL el TC pulmonar a dosis baja es suficiente para evaluar la extensión de la afectación pulmonar y disminuye la dosis de radiación.

+

  • Pruebas funcionales respiratorias (si la edad es apropiada)

+

  • Lavado broncoalveolar (BAL): la presencia de > 5% de células CD1a + en el líquido del BAL puede ser diagnóstica de HCL en el paciente no fumador.

O3

  • Biopsia pulmonar (cuando el BAL no es diagnóstico).

+

Sospecha de lesiones óseas cráneo-faciales Incluyendo maxilar y mandíbula

Acuerdo

  • RM craneal (detalles) incluyendo cerebro, eje hipotálamo-hipofisario y todos los huesos cráneo-faciales. Si no se dispone de RM, se recomienda efectuar TC del hueso afecto y de la base de cráneo.

+

Lesiones vertebrales (o sospecha de ellas)

Acuerdo

  • RM de columna completa para descartar compresión espinal y evaluar posible masa de partes blandas

+

Alteraciones visuales o neurológicas

Acuerdo

+

  • Evaluación neurológica

+

  • Evaluación neurocognitiva (Pruebas psicométricas)

+

Sospecha de otras anomalías endocrinas

Acuerdo

(Ejemplos: estatura baja, retraso de crecimiento, síndromes hipotalámicos, pubertad precoz o retardada)

 
  • Evaluación endocrinológica (incluyendo pruebas dinámicas de la hipófisis anterior y tiroides)

+

+

Secreción ótica o sospecha de afectación de mastoides o auditiva

Acuerdo

  • Evaluación auditiva formal

+

  • RM craneal (detalles) o HR-TC del hueso temporal.

+

Diarrea crónica no catalogada, falta de medro o evidencia de malabsorción

Acuerdo

  • Endoscopia

+

  • Biopsia

+

  1. El significado clínico de la presencia de células CD1a positivas en la médula ósea está todavía por definir. El hallazgo aislado de infiltración histiocitaria en la médula, sin citopenia asociada, no constituye un criterio de diagnóstico o de recidiva [McClain et al 1983; Minkov et al 2007].
  2. El síndrome Hemofagocítico con activación macrofágica es un hallazgo frecuente en los pacientes con disfunción hematológica [Favara/Jaffe/Egeler 2002; Galluzzo et al 2010].
  3. Ver discusión en las referencias [Tazi/Soler/Hance 2000; Vassallo et al 2000]
Referencias

[McClain et al 1983] McClain K, Ramsay NK, Robison L, Sundberg RD, Nesbit M Jr: Bone marrow involvement in histiocytosis X. Medical and pediatric oncology 1983, 11: 167 [PMID: 6602270]

[Minkov et al 2007] Minkov M, Pötschger U, Grois N, Gadner H, Dworzak MN: Bone marrow assessment in Langerhans cell histiocytosis. Pediatric blood & cancer 2007 Oct 15; 49: 694 [PMID: 17455318]

[Favara/Jaffe/Egeler 2002] Favara BE, Jaffe R, Egeler RM: Macrophage activation and hemophagocytic syndrome in langerhans cell histiocytosis: report of 30 cases. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society 2002 Mar-Apr; 5: 130 [PMID: 11910507]

[Galluzzo et al 2010] Galluzzo ML, Braier J, Rosenzweig SD, Garcia de Dávila MT, Rosso D: Bone marrow findings at diagnosis in patients with multisystem langerhans cell histiocytosis. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society 2010 Mar-Apr; 13: 101 [PMID: 19863448]

[Tazi/Soler/Hance 2000] Tazi A, Soler P, Hance AJ: Adult pulmonary Langerhans' cell histiocytosis. Thorax 2000, 55: 405 [PMID: 10770823]

[Vassallo et al 2000] Vassallo R, Ryu JH, Colby TV, Hartman T, Limper AH: Pulmonary Langerhans'-cell histiocytosis. The New England journal of medicine 2000 Jun 29; 342: 1969 [PMID: 10877650]