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Domande più frequenti (FAQ) sull’Istiocitosi a Cellule di Langerhans (ICL)

Autore(i): I. Astigarraga, S. García-Obregón, E. Schaefer, Redatto: 07.04.2010, Revisionato da: J. Donadieu, M. Girschikofsky, R. Haupt, C. Khayat, I. Malinowska, M. Minkov, V. Nanduri, M. J. Stefaniak, J. Visser (Medical Doctors); B. Boshoeven, L. Debar, J. Miron, R. Price (Patient Association Representatives), Traduttore(i): A. Capurro / R. Haupt, ultimo aggiornamento: 15.06.2011

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Informazioni generali sulle istiocitosi

1 - Cosa significa il termine istiocitosi?
Le istiocitosi sono definite malattie istiocitiche dovute ad un accumulo anormale di istiociti. Esse comprendono un’ampia varietà di quadri clinici che colpiscono sia i bambini sia gli adulti.
2 - Che cos’è un istiocita?
L’istiocita è un tipo di globulo bianco appartenente al sistema immunitario. Gli istiociti sono in molte parti del corpo, specialmente nel midollo osseo, nel sangue, nella pelle, nel fegato, nei polmoni, nelle ghiandole linfatiche e nella milza. Le loro funzioni sono associate alla risposta immunitaria come la distruzione dei corpi estranei e la difesa dalle infezioni.
3 - Quali sono le basi per la classificazione delle malattie istiocitiche?
Le malattie istiocitiche sono generalmente definite, sulla base di criteri patologici, in base alla cellula costitutiva, ma la loro definizione completa richiede anche un corretto inquadramento clinico. Pertanto, i criteri diagnostici sono clinico-patologici.

Si sono avute molte difficoltà nel classificare questo gruppo di malattie. Dal 1987, l’Histiocyte Society ne ha proposto la classificazione secondo la correlazione con i normali sottogruppi di istiociti. La revisione fatta nel 1997 ha preso in considerazione il comportamento biologico. Oggi, queste malattie sono divise in due grandi gruppi, uno comprendente le malattie con comportamento biologico variabile e l’altro le malattie veramente maligne. All’interno di ciascuna categoria, le malattie sono sottoclassificate secondo la loro appartenenza alle cellule dendritiche o ai monociti/macrofagi.

Informazioni generali sull’Istiocitosi a Cellule di Langerhans

1 - Perché la malattia è chiamata Istiocitosi a Cellule di Langerhans?
L’istiocitosi a cellule di Langerhans è caratterizzata dall’accumulo di cellule che hanno le caratteristiche delle cellule di Langerhans (CL). Queste cellule sono solitamente localizzate nella pelle, nelle mucose, nei linfonodi, nel timo e nella milza. Esse permettono al corpo di riconoscere le sostanze estranee. Per qualche ragione ancora sconosciuta, questi istiociti migrano verso tessuti dove solitamente non compaiono e li danneggiano. Oggi questa malattia è chiamata Istiocitosi a Cellule di Langerhans (ICL) ma alcuni anni fa veniva chiamata Istiocitosi X. Esistono ancora molti aspetti sconosciuti e vengono usati nomi diversi per alcune forme di ICL, come “granuloma eosinofilo” nel caso di lesioni ossee.
2 - Cos’è una cellula di Langerhans?
La cellula di Langerhans è uno dei vari tipi di istiociti. La sua funzione è la protezione sia della pelle sia delle alte vie respiratorie. Queste cellule sono generalmente localizzate nella cute e nelle mucose e la loro funzione consiste nella presentazione degli antigeni.
3 - Qual è la causa dell’Istiocitosi a Cellule di Langerhans?
Ad oggi, la causa è sconosciuta.
4 - Quali sono le forme principali di ICL?
Esistono due forme principali di ICL:
1. monosistemica, quando solo un organo o un sistema di organi sono coinvolti, per es. solo le ossa
2. multisistemica, quando due o più organi o sistemi sono coinvolti
5 - Quanto è frequente l’ICL?
Si presume che l’Istiocitosi a Cellule di Langerhans (ICL) sia più frequente nel bambino che nell’adulto e che l’80% dei casi venga diagnosticata nel bambino. Tuttavia, la percentuale di ICL nell’adulto non è mai stata valutata sistematicamente. La percentuale nel bambino è approssimativamente di 1 caso ogni 200.000 bambini l’anno. Non vi è preferenza razziale conosciuta.
6 - Il decorso dell’Istiocitosi a Cellule di Langerhans è lo stesso in tutti i pazienti?
No. Il comportamento della malattia è molto variabile. In molti casi la malattia è di grado lieve ed è possibile una guarigione spontanea. Tuttavia, in altri pazienti le lesioni in differenti organi progrediscono ed è necessario un trattamento per arrestare tale progressione.
7 - Esiste una associazione tra ICL e tumori?
L’associazione tra ICL e cancro è molto rara. Il cancro può comparire prima, durante o, nella maggior parte dei casi, dopo l’ICL. La maggior parte dei casi è probabilmente dovuta a trattamenti precedenti quali la radioterapia o alcuni tipi di chemioterapia che attualmente non sono più raccomandati per l’ICL.

Diagnosi dell’ ICL

1 - Come viene diagnosticata l’ICL?
L’ICL viene diagnosticata attraverso l’esame del tessuto colpito (biopsia). Una volta che viene posta la diagnosi di ICL, sono necessari ulteriori esami per determinare l’estensione della malattia.
2 - Quali test aggiuntivi possono rendersi necessari per conoscere l’estensione della malattia?
I test aggiuntivi possono comprendere esami del sangue e valutazioni radiologiche (radiografie di ossa e polmoni, ecografia addominale, scintigrafia ossea, TAC, RM). Poiché molti organi possono essere interessati, per una valutazione generale alcuni esami devono essere eseguiti in tutti i pazienti, mentre altri esami dipenderanno dai sintomi e dai segni clinici. E’ importante eseguire uno studio sistematico degli organi più frequentemente coinvolti: scheletro, cute, polmoni, fegato, milza, sistema linfatico, sistema nervoso centrale (cervello) e sangue.
3 - Come posso essere sicuro che la diagnosi di ICL è corretta?
La diagnosi definitiva di ICL deve sempre essere fatta dopo aver effettuato una biopsia, che consiste nel prelievo di un campione del tessuto colpito e nel suo esame al microscopio. Secondo i criteri dell’Histiocyte Society, la „diagnosi definitiva“ richiede il classico esame istopatologico confermato dalla dimostrazione di CD1a o Langerin (CD207) o dalla presenza al microscopio elettronico dei granuli di Birbeck. Ciò significa l’identificazione delle tipiche cellule lesionali tramite tecniche di immunocolorazione e del loro tipico aspetto morfologico. In assenza anche di uno solo di questi elementi, la definizione è di „diagnosi presunta“. Tuttavia, in alcuni pazienti la biopsia può essere una procedura troppo rischiosa. In questi casi, la gestione deve essere affidata ad un esperto.
4 - Perché ci è voluto così tanto tempo per diagnosticare l’ICL?
La diagnosi di ICL è talvolta un problema per i medici a causa di alcuni aspetti:
1. La varietà dei sintomi in differenti organi
2. L’ICL è una malattia molto rara. Può presentarsi con sintomi simili a quelli di altre malattie più comuni e rendere difficile la diagnosi definitiva.

Terapia dell’ICL

1 - Qual è la prognosi dell’ICL?
La prognosi è variabile e dipende principalmente dagli organi colpiti e dal grado di disfunzione. E’ peggiore se sono interessati il fegato, la milza o il sistema ematopoietico (sangue). Per queste ragioni, nell’ICL il fegato, la milza ed il sangue sono definiti „organi o sistemi ad alto rischio“. Una buona risposta iniziale alla terapia sembra essere correlata ad una prognosi migliore. Precedentemente, una età molto precoce ed il coinvolgimento polmonare erano considerati fattori prognostici sfavorevoli, ma ciò si è rivelato inesatto.
2 - Qual è il trattamento ottimale dell’ICL?
Le caratteristiche cliniche eterogenee e la rarità della malattia rendono difficile condurre degli studi clinici per determinare il trattamento ottimale. La maggior parte delle raccomandazioni terapeutiche sono basate su studi condotti da gruppi come l’Histiocyte Society, altri gruppi collaborativi nazionali o sull’opinione di esperti.
3 - Qual è il miglior trattamento per le lesioni ossee isolate nell’ICL?
Le ossa sono colpite in circa l’80% dei pazienti con ICL. Le lesioni possono essere presenti in un unico osso, possono essere molteplici in diverse ossa o associate a malattia in altri organi. Le lesioni ossee possono risolversi spontaneamente o dopo la biopsia o il curettage. Alcuni lavori scientifici hanno dimostrato in alcuni pazienti un possibile ruolo dei glucocorticoidi intralesionali o dei bifosfonati per via sistemica o dall’indometacina. In assenza di rischio di deformità, di fratture o di danno alle strutture adiacenti, le lesioni ossee possono semplicemente essere poste sotto osservazione, poiché talvolta possono guarire spontaneamente.

Alcuni pazienti affetti da ICL con lesioni ossee isolate richiedono una terapia sistemica. Le lesioni localizzate nelle ossa facciali, o nelle vertebre associate alla presenza di tessuto molle o adiacenti a strutture vitali potrebbero beneficiare di una terapia sistemica. Tale terapia necessaria per controllare la malattia ed evitare deformità o sequele può comprendere steroidi e chemioterapia.
4 - Qual è il miglior trattamento per le lesioni cutanee isolate nell’ICL?
In alcuni pazienti le lesioni cutanee migliorano spontaneamente. Sono anche stati usati trattamenti topici con steroidi, con foto-chemioterapia (PUVA) o con unguenti a base di mostarda azotata. Talvolta può rendersi necessaria una terapia orale o endovenosa.
5 - Qual è il miglior trattamento per le lesioni polmonari isolate nell’ICL?
Questa forma è più frequente nell’adulto e può migliorare già quando si smette di fumare. In caso di interessamento polmonare, il trattamento iniziale consiste nello smettere di fumare, nell’evitare l’esposizione quotidiana al fumo di sigaretta ed eventualmente nella somministrazione di steroidi. Nei casi resistenti, è possibile utilizzare altri farmaci. In caso di danno polmonare esteso, può rendersi necessario il trapianto polmonare.

Riattivazioni dell’ICL

1 - Qual è la frequenza delle riattivazioni?
La maggior parte dei pazienti non presenta riattivazione di malattia. Tuttavia, alcuni di essi hanno una o più riattivazioni, nella maggior parte dei casi localizzate in organi a basso rischio come la cute o le ossa. Nei diversi studi clinici, la percentuale riportata di pazienti con riattivazione è variabile ma si attesta attorno al 20% nei soggetti con malattia monosistemica ed al 40-50% in quelli con malattia multisistemica. Le riattivazioni compaiono principalmente nei primi due anni dopo la diagnosi. Secondo gli ultimi studi clinici della Histiocyte Society, una terapia più lunga sembra essere associata ad una minore percentuale di riattivazioni. Tuttavia, non si conosce ancora la migliore durata o la miglior combinazione di farmaci per abbassare l’alta percentuale di riattivazioni.

Rischi e Conseguenze Permanenti

1 - Il diabete insipido è reversibile?
Solitamente non è reversibile. Occasionalmente può ridursi la quantità di farmaco necessaria.
2 - Quale comportamento può causare lo sviluppo o il peggioramento dell’interessamento polmonare?
I pazienti con ICL nella loro attività quotidiana non devono essere esposti al fumo di sigaretta e non devono mai fumare né iniziare a fumare, anche quando la malattia è inattiva da molti anni.

Ricerca

1 - In che modo la ricerca può essere utile?
E’ comune a tutte le malattie rare che i pazienti siano sparsi, e ciò rende difficile condurre degli studi clinici con un numero significativo di campioni. Essi sono necessari per stabilire i criteri diagnostici. Per una diagnosi corretta, l’esperienza precedente dei professionisti è importante, poiché i segni clinici sono spesso molto eterogenei. Per le stesse ragioni, nella ricerca sull’ICL è necessario avere un punto di vista multidisciplinare. Lavorando in gruppi multidisciplinari, è possibile ottimizzare l’assistenza al paziente.

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