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Questions souvent posées sur l'histiocytose à cellules de Langerhans (HL)

Auteur(s): I. Astigarraga, S. García-Obregón, E. Schaefer, Créé le: 07.04.2010, Révision par: J. Donadieu, M. Girschikofsky, R. Haupt, C. Khayat, I. Malinowska, M. Minkov, V. Nanduri, M. J. Stefaniak, J. Visser (Medical Doctors); B. Boshoeven, L. Debar, J. Miron, R. Price (Patient Association Representatives), Traducteur(s): L. Debar, J. Miron / J. Donadieu, mise à jour le: 29.06.2012

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Information générale sur les Histiocytoses

1 - Que signifie Histiocytose ?
Les histiocytoses sont définies comme des maladies dues à une accumulation anormale d'histiocytes. Elles peuvent se présenter sous des aspects très variés aussi bien chez les enfants que chez les adultes.
2 - Qu'est-ce qu'un histiocyte ?
Un histiocyte est un type de globule blanc, il fait partie du système immunitaire. Il est synonyme de macrophage. Dans le sang, cette cellule est un monocyte, et si elle migre ou est localisée dans un tissu, c’est un histiocyte. On trouve des histiocytes dans de nombreuses parties du corps, en particulier dans la moelle osseuse, le sang, la peau, le foie, les poumons, les glandes lymphatiques et la rate. Leurs fonctions est de contribuer à la réponse immunitaire et concernent la destruction des cellules étrangères et la défense contre les infections.
3 - Sur quelles bases les désordres histiocytaires sont-ils classés ?
Les désordres histiocytaires sont généralement définis à partir de leur cellule caractéristique, sur la base de critères pathologiques, dans un contexte clinique donné. Les critères de diagnostic sont donc clinico-pathologiques.

Il y a eu de nombreuses difficultés pour classer ce groupe de maladies. Depuis 1987, l'Histiocyte Society a proposé une classification. La révision de 1997 a pris en compte le comportement biologique. Maintenant, on convient d'intégrer les désordres dans l'un des deux groupes suivants : ceux dont l'évolution biologique est variable (et bénin) et ceux dont l'évolution est maligne (au sens cancer). Dans chaque groupe on distingue ensuite les désordres selon le type de cellules impliquées, des cellules dendritiques, monocytes ou macrophages.

Informations générales sur l'Histiocytose Langerhansienne

1 - Pourquoi la maladie porte-t-elle ce nom ?
L'Histiocytose Langerhansienne est caractérisée par l'accumulation de cellules qui ont les caractéristiques des cellules de Langerhans. Ces cellules sont habituellement localisées dans la peau, mais on peut en trouver dans les muqueuses, les ganglions lymphatiques, le thymus et la rate. Elles permettent à l'organisme de reconnaître les substances qui lui sont étrangères. On ignore pour quelles raisons ces histiocytes se déplacent vers des tissus où on n'est pas censé les trouver et les détruisent. De nos jours on appelle donc cette maladie Histiocytose Langerhansienne, alors qu'on parlait d'Histiocytose X il y a quelques années. Beaucoup d'aspects de cette maladie n'ont pas encore d'explication. On peut lui donner un nom différent pour certaines formes comme "granulome éosinophile" pour l’atteinte osseuse.
2 - Qu'est-ce qu'une cellule de Langerhans ?
La cellule de Langerhans est classée parmi les histiocytes. Sa fonction est la protection de la peau et des voies respiratoires supérieures. On trouve ce type de cellules surtout dans la peau, dans les muqueuses également et son action est la présentation d'antigènes.
3 - Quelles sont les causes de l'Histiocytose Langerhansienne ?
A ce jour, nous n'avons pu déterminer aucune cause.
4 - Quelles sont les principales formes de la HL ?
On décrit deux formes principales :
1. La forme unisystémique, lorsqu'un seul organe ou un seul système est atteint, les os par exemple.
2. La forme multisystémique, lorsque les organes ou systèmes atteints sont au nombre de deux, ou plus.
5 - Quelle est la fréquence de la HL?
On estime que l'Histiocytose Langerhansienne est plus répandue chez les enfants que chez les adultes et que 80 % des cas ont été diagnostiqués chez des enfants. Cependant, le taux de la HL chez les adultes n'a jamais fait l'objet d'une étude systématique. Il y a, environ, 1 nouveau cas chaque année dans une population de 200.000 enfants. Il ne semble pas qu'il y ait de prédisposition « raciales » (ou ethniques ou géographiques) à cette maladie.
6 - L'évolution de l'Histiocytose Langerhansienne est-elle semblable pour tous les patients ?
Non, on note des évolutions très différentes. La maladie est bénigne dans bien des cas et une guérison spontanée est possible. Pour d'autres patients, les lésions de différents organes s'aggravent, nécessitant une prise en charge thérapeutique.
7 - La HL a-t-elle un lien avec le cancer ?
Il est très rare qu'il y ait une HL associée à un cancer. Un cancer peut apparaître avant, pendant ou -le plus souvent- à la suite d'une HL. La plupart des cas de cancer associé à une HL sont dus à d‘anciens traitements comme la radiothérapie et certaines chimiothérapies qui ne sont plus utilisées.

Diagnostic de la HL

1 - Comment est fait le diagnostic de la HL ?
Une analyse anatomo-pathologique des tissus atteints est effectuée après biopsie pour diagnostiquer la HL. On procède ensuite à des examens complémentaires pour établir un bilan d'extension de la maladie.
2 - Quels examens complémentaires permettent-ils un bilan d'extension de la maladie ?
Les examens complémentaires sont des examens sanguins et des examens d’imagerie médicale (radiographie des os, des poumons, échographie abdominale, scanner osseux, tomographie numérique, résonance magnétique). De nombreux organes pouvant être atteints, un examen général doit être fait chez tous les malades. D'autres examens complémentaires dépendent des symptômes et des signes cliniques. Il est important que l'étude soit systématique pour les organes les plus souvent atteints : le squelette, la peau, le foie, la rate, le système lymphatique, le système nerveux central (cerveau) et le sang.
3 - Comment être sûr du diagnostic ?
Un diagnostic définitif ne peut être posé qu'après biopsie. Ceci implique un prélèvement au niveau de la lésion, étudié au microscope. Selon l'Histiocyte Society, un "diagnostic définitif" requiert une étude des tissus confirmée soit par la positivité de CD1a ou de la Langerine (CD207) soit par la présence de Granules de Birbeck. L'étude anatomo-pathologique morphologique (formes des cellules et du tissu) doit être complétée par une étude immuno-histochimique. A défaut, nous n'aurons qu'une "présomption de diagnostic". Cependant, pour certains patients, la biopsie peut être trop agressive ; les décisions seront alors prises à partir d'un avis d'expert.
4 - Pourquoi faut-il parfois attendre si longtemps pour avoir un diagnostic ?
Le diagnostic de la HL est parfois difficile pour les médecins pour plusieurs raisons :
1. Il existe divers symptômes dans différents organes.
2. La HL est une maladie rare ; les symptômes peuvent être aussi ceux d'une maladie plus commune rendant le diagnostic final difficile.

Prise en charge thérapeutique de la HL

1 - Quel est le pronostic de la HL ?
Le pronostic est variable et dépend principalement des organes atteints et du niveau de leur dysfonctionnement. Il est plus défavorable lors d'atteintes du foie, de la rate ou du système hématopoïétique (sang). C'est pour cela que le foie, la rate et le sang sont appelés des Organes à risques dans la HL. Un bon pronostic peut être corrélé à une réponse rapide à la thérapie. Auparavant, on considérait comme de mauvais pronostic le très jeune âge du patient ainsi que les atteintes pulmonaires ; ce n'est plus le cas aujourd'hui.
2 - Quel est le traitement optimal d'une HL ?
Le caractère hétérogène de la maladie et sa rareté rendent difficiles les essais cliniques pour déterminer le meilleur traitement. La plupart des recommandations pour la prise en charge thérapeutique sont fondées sur les études pilotées par des sociétés savantes telles que l'Histiocyte Society ou des groupes d'étude nationaux ou des avis d'expert.
3 - Quel est le meilleur traitement pour une atteinte osseuse ?
On trouve des lésions osseuses chez 80 %, environ des patients. Elles peuvent affecter un os ou plusieurs et elles peuvent être associées à des atteintes d'autres organes. Une atteinte osseuse peut disparaître spontanément ou à la suite d'une biopsie ou d'un curetage. La littérature mentionne le rôle des glucocorticoïdes dans la lésion, des bisphosphonates ou de l'indométacine par voie générale. S'il n'y a pas de risque de déformation ou de fracture osseuse et s'il n'y a pas de risque d'infiltration des tissus voisins, on se contentera d'un suivi de la lésion osseuse puisqu'il peut y avoir guérison spontanée.

Pour certains patients atteints d'une lésion unique osseuse un traitement par voie générale est nécessaire. C'est le cas pour l'atteinte d'un os de la face, une atteinte vertébrale associée à une masse tissulaire ou une atteinte proche d'une zone vitale. Le traitement par voie générale qui peut être une cure de stéroïdes et une chimiothérapie vise à stopper la maladie et à éviter des déformations osseuses et des séquelles.
4 - Quel est le meilleur traitement pour une atteinte unique de la peau ?
Il arrive que des lésions cutanées s'améliorent spontanément. On a l'expérience de traitements locaux avec des stéroïdes, de la photochimiothérapie ou de la caryolysine. Parfois, un traitement oral ou une cure par injections intraveineuses peut s'avérer nécessaire.
5 - Quel est le meilleur traitement pour une atteinte unique des poumons ?
On rencontre des atteintes pulmonaires chez les adultes plus fréquemment et elles peuvent régresser dès que le patient cesse de fumer. Pour une atteinte pulmonaire l'arrêt du tabagisme est la première mesure à prendre, ainsi que la non-exposition au tabagisme passif ; éventuellement la prescription de stéroïdes accompagne ces mesures. D'autres médicaments peuvent être utilisés lorsque la maladie reste active. Pour des atteintes sévères on peut être amené à envisager une transplantation pulmonaire.

Nouvelles poussées de la maladie HL

1 - Des rechutes arrivent-elles fréquemment ?
La plupart des patients ne connaissent pas de nouvelle poussée. Cependant, d'autres en subissent une ou plusieurs qui affectent surtout les organes à bas risque tels que la peau ou les os. Le taux des patients ayant subi une réactivation est différent suivant les essais cliniques, mais on peut avancer 20 % de rechutes chez les patients avec une atteinte unique et 40 à 50 % pour les patients avec des atteintes multisystémiques. Les nouvelles poussées apparaissent principalement dans les deux années qui suivent le diagnostic. Les études récentes de l'Histiocyte Society indiquent qu'à une durée plus longue de la thérapie correspond un risque moindre de réactivation. Cependant, la meilleure durée ou la meilleure combinaison de médicaments restent à déterminer pour abaisser sensiblement le taux des réactivations.

Les dommages et les séquelles

1 - Le diabète insipide est-il irréversible ?
On peut le considérer comme irréversible. Il arrive que le besoin de médicament diminue.
2 - Quel comportement peut être cause du développement ou d'une aggravation d'une atteinte pulmonaire ?
Les patients atteints de HL ne doivent pas s'exposer à la fumée ; ils doivent s'abstenir complètement de fumer et ne jamais commencer à fumer, même s'ils sont en rémission depuis plusieurs années.

La recherche

1 - Que peut-on attendre des recherches cliniques ?
La dispersion géographique des patients est une caractéristique commune des maladies rares qui empêche les études cliniques d'être menées sur la base d'une cohorte vraiment significative. Ces études sont nécessaires pour établir les critères de diagnostic. Un diagnostic correct nécessite donc l'expérience de médecins qui ont déjà été confrontés à ces cas, puisque les signes cliniques offrent souvent un tableau très hétérogène. Ce sont les mêmes raisons qui incitent à requérir des approches multidisciplinaires dans les recherches sur la HL. La réflexion dans des équipes multidisciplinaires permet d'optimiser les soins aux patients.

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