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Preguntas frecuentes sobre Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL)

Autor(es): I. Astigarraga, S. García-Obregón, E. Schaefer, Creada: 07.04.2010, Revisado por: J. Donadieu, M. Girschikofsky, R. Haupt, C. Khayat, I. Malinowska, M. Minkov, V. Nanduri, M. J. Stefaniak, J. Visser (Medical Doctors); B. Boshoeven, L. Debar, J. Miron, R. Price (Patient Association Representatives), Traductor(es): S. García Obregón / I. Astigarraga, última actualización: 23.08.2011

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Información general sobre histiocitosis

1 - ¿Qué significa histiocitosis?
Las histiocitosis se definen como trastornos histiocíticos debidos a una acumulación anormal de histiocitos. Incluyen una amplia variedad de condiciones, que afectan tanto a niños como adultos.
2 - ¿Qué es un histiocito?
Un histiocito es un tipo de glóbulo blanco que pertenece al sistema inmune. Hay histiocitos en muchas partes del cuerpo, especialmente en la médula ósea, sangre, piel, hígado, pulmones, ganglios linfáticos y bazo. Sus funciones están asociadas a la respuesta inmune, como la destrucción de cuerpos extraños y a las defensas frente a infecciones.
3 - ¿Cuál es la base para la clasificación de los trastornos histiocíticos?
"Los trastornos histiocíticos" generalmente se definen por las células que las constituyen, sobre la base de criterios patológicos, pero también se requiere un contexto clínico correcto. Por lo tanto, los criterios de diagnóstico son clínico-patológicos.

Ha habido muchas dificultades para clasificar este grupo de enfermedades. Desde 1987, la Sociedad del Histiocito ha propuesto la clasificación de acuerdo a la relación con los distintos tipos de histiocitos normales. La revisión realizada en 1997 tuvo en cuenta el comportamiento biológico. Los trastornos se dividen ahora en dos grandes grupos, aquellos que tienen comportamiento biológico variable y los que son verdaderamente malignos. Dentro de cada categoría los trastornos son subclasificados de acuerdo a su afiliación con las células dendríticas o su relación con los monocitos/macrófagos.

Información general sobre Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL)

1 - ¿Por qué la enfermedad se llama Histiocitosis de Células de Langerhans?
La Histiocitosis de Células de Langerhans se caracteriza por la acumulación de células que tienen las características de las células de Langerhans (CL). Estas células se encuentran normalmente en la piel y también en las mucosas, ganglios linfáticos, timo y bazo. Permiten al cuerpo a reconocer sustancias extrañas. Por alguna razón desconocida aún, estos histiocitos migran a tejidos en los que por lo general no aparecen, y dañan esos tejidos. Hoy en día, este trastorno se llama Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL), pero hace unos años, era conocida como histiocitosis X. Hay muchos aspectos aún desconocidos, y se utilizan diferentes nombres para algunas formas de HCL, como granuloma eosinófilo para las lesiones óseas.
2 - ¿Qué es una célula de Langerhans?
La célula de Langerhans es uno de los diversos tipos de histiocitos. Su función es la protección de la piel y del tracto respiratorio superior. Estas células se encuentran normalmente en la piel y también en las mucosas y su función consiste en la presentación de antígenos.
3 - ¿Cuál es la causa de la Histiocitosis de Células de Langerhans?
Hasta el momento, se desconoce la causa.
4 - ¿Cuáles son los principales tipos de HCL?
Hay dos tipos principales de afectación por LCH:
1. Sistema único, cuando un solo órgano o sistema de órganos está afectado, por ejemplo, sólo los huesos.
2. Multisistémica, cuando dos o más órganos o sistemas de órganos están afectados.
5 - ¿Cómo es de frecuente la HCL?
Se considera que la Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL) es más frecuente en niños que en adultos y que el 80% de los casos se diagnostican en niños. Sin embargo, la tasa de HCL en adultos nunca ha sido evaluada de forma sistemática. La tasa de HCL en niños es de aproximadamente 1 caso por cada 200 000 niños al año. No hay predilección racial conocida.
6 - ¿El curso de la histiocitosis de células de Langerhans es el mismo en todos los pacientes?
No. El comportamiento de la enfermedad varía mucho. La enfermedad es leve en muchos casos y la recuperación espontánea es posible. En otros pacientes sin embargo, las lesiones en los diferentes órganos aumentan y se necesita tratamiento para detener la progresión.
7 - ¿Hay alguna asociación entre HCL y cáncer?
La asociación del HCL con el cáncer es muy rara. El cáncer puede aparecer antes, al mismo tiempo o en la mayoría de los casos después del HCL. Probablemente, la mayoría de estos casos se deben a los tratamientos utilizados anteriormente como la radioterapia o algún tipo de quimioterapia, los cuales ya no se recomiendan para la HCL.

Diagnóstico de HCL

1 - ¿Cómo se diagnostica LCH?
HCL se diagnostica mediante un examen del tejido afectado (biopsia). Una vez diagnosticada la LCH, se requieren algunas pruebas adicionales para determinar la extensión de la enfermedad.
2 - ¿Qué pruebas adicionales pueden ser necesarias para conocer la extensión de la enfermedad?
Los exámenes adicionales pueden ser análisis de sangre y de imágenes (radiografías de los huesos y pulmones, ecografía abdominal, gammagrafía ósea, tomografía computarizada, resonancia magnética). Como pueden estar afectados muchos órganos, algunas pruebas son necesarias en todos los pacientes para una evaluación general y otros tests dependen de los síntomas y signos físicos. Es importante hacer un estudio sistemático de los órganos más frecuentemente afectados: esqueleto, piel, pulmón, hígado, bazo, sistema linfático, sistema nervioso central (cerebro) y sangre.
3 - ¿Cómo puedo estar seguro de que el diagnóstico de HCL es correcto?
El diagnóstico definitivo de HCL siempre debe ser realizado mediante una biopsia, lo que significa que se toma una muestra del tejido afectado y se examina con microscopio. De acuerdo con los criterios de la Sociedad del Histiocito, el "diagnóstico definitivo" requiere de la histopatología clásica confirmada por la presencia de CD1a o Langerin (CD207) o por la presencia ultraestructural de gránulos de Birbeck. Esto supone la identificación de las células típicas de la lesión, por técnicas de tinción de inmunohistoquimia y morfología típica. Cualquier situación de menos, es considerada como "diagnóstico presuntivo". Sin embargo, en algunos pacientes, la biopsia puede ser un procedimiento demasiado arriesgado. En estos casos, el manejo debería ser referido a un experto.
4 - ¿Por qué se tarda tanto tiempo en el diagnóstico de HCL?
El diagnóstico de la HCL es a veces un tema difícil para los médicos, debido a varios aspectos:
1. Hay una variedad de síntomas en diferentes órganos.
2. HCL es una enfermedad muy rara. Se puede presentar con síntomas similares a los de enfermedades más comunes y hacer el diagnóstico final es difícil.

Tratamiento de HCL

1 - ¿Cuál es el pronóstico de HCL?
El pronóstico es variable y depende principalmente del órgano afectado y del grado de disfunción. Es peor cuando está afectado el hígado, el bazo o el sistema hematopoyético (sangre). Por estas razones, el hígado, el bazo y la sangre son denominados “órganos o sistemas de alto riesgo” en HCL. Una respuesta inicial buena al tratamiento parece correlacionarse con un mejor pronóstico. Anteriormente, la edad muy precoz y la afectación pulmonar eran considerados como factores de mal pronóstico, pero se ha demostrado que es incorrecto.
2 - ¿Cuál es el tratamiento óptimo de HCL?
Las características clínicas heterogéneas y la rareza de la enfermedad hacen que sea difícil llevar a cabo ensayos clínicos para determinar cuál es el mejor tratamiento. La mayoría de las recomendaciones para la terapia se basan en estudios realizados por grupos como la Sociedad de Histiocito, grupos colaborativos nacionales o en la opinión de expertos.
3 - ¿Cuál es el mejor tratamiento para las lesiones óseas aisladas de HCL?
El hueso está afectado en aproximadamente el 80% de los pacientes con HCL. Las lesiones pueden ser en un único hueso, múltiples en diferentes huesos o asociadas a enfermedad en otros órganos. Las lesiones óseas se pueden resolver de forma espontánea o después de la biopsia o legrado. Algunas publicaciones muestran un papel de los glucocorticoides intralesionales o bifosfonatos sistémicos o la indometacina en algunos pacientes. Si no hay ningún riesgo de deformación, de fracturas o daño en las estructuras adyacentes, las lesiones pueden ser sólo observadas, ya que algunas veces puede ocurrir una resolución espontánea.

Algunos pacientes con enfermedad ósea aislada de HCL deben ser tratados con la terapia sistémica. Las lesiones óseas localizadas en los huesos faciales, en vértebras asociadas a masa de partes blandas o que son adyacentes a estructuras vitales pueden beneficiarse de la terapia sistémica. Ésta puede incluir esteroides y quimioterapia, para controlar la enfermedad y evitar las deformidades y secuelas.
4 - ¿Cuál es el mejor tratamiento para las lesiones aisladas de la piel por HCL?
Las lesiones de la piel mejoran de forma espontánea en algunos pacientes. El tratamiento tópico con corticoides, fotoquimioterapia (PUVA) o mostazas nitrógenadas han sido utilizados. A veces, puede ser necesaria la terapia oral o intravenosa.
5 - ¿Cuál es el mejor tratamiento para lesiones aisladas del pulmón por HCL?
Esta forma es más frecuente en la edad adulta y puede mejorar justo cuando se deja de fumar. Cuando hay afectación pulmonar, el tratamiento inicial consiste en dejar de fumar, evitar la exposición al humo del cigarrillo en la vida diaria, y, posiblemente, la administración de esteroides. En los casos resistentes, es posible el uso de otras drogas. En los casos de daño extenso, puede ser necesario el trasplante de pulmón.

Reactivaciones del HCL

1 - ¿Con qué frecuencia ocurren las reactivaciones de la enfermedad?
La mayoría de los pacientes no tienen reactivación. Sin embargo, algunos tienen una o más, la mayoría de ellas localizadas en los órganos de bajo riesgo, como son la piel o el hueso. El porcentaje de pacientes con reactivaciones varía en los diferentes ensayos clínicos, pero es alrededor del 20% en pacientes con enfermedad de un único sistema y alrededor de 40-50% en pacientes con enfermedad multisistémica. Las reactivaciones se producen principalmente en los dos primeros años después del diagnóstico. Una terapia más prolongada parece estar asociada con una menor tasa de reactivaciones, según los últimos ensayos clínicos de la Sociedad de Histiocito. Sin embargo, aún se desconoce la duración óptima o la mejor combinación de fármacos para reducir la alta tasa de reactivaciones.

Riesgos y Secuelas Permanentes

1 - ¿Es reversible la diabetes insípida?
Generalmente no es reversible. En ocasiones la necesidad de medicamento puede disminuir.
2 - ¿Qué comportamiento puede causar el desarrollo o el empeoramiento de la afectación del pulmón?
Los pacientes con HCL no deben ser expuestos al humo del cigarrillo en su vida diaria y nunca deben fumar o comenzar a fumar, incluso si su enfermedad ha estado inactiva durante muchos años.

Investigación

1 - ¿Cómo puede ayudar la investigación?
Es común para todas las enfermedades raras que los pacientes estén dispersos, lo que hace difícil llevar a cabo ensayos clínicos con un número significativo de casos. Éstos son necesarios para establecer los criterios diagnósticos. Para el diagnóstico correcto, es necesario el conocimiento previo de los profesionales, ya que los signos clínicos son a menudo muy heterogéneos. Por las mismas razones, es necesario tener un punto de vista multidisciplinar en la investigación de la HCL. Trabajando en equipos multidisciplinarios es posible optimizar la atención de los pacientes.

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