Денят на редките болести

Rare Disease Day is an annual, awareness-raising event. February 29th 2008, a "rare day", was the first Rare Disease Day.

More ...
Редки болести в Европейския Съюз

Защо редките болести се нуждаят от специална подкрепа?

More ...

Euro Histio Net получава финансиране от Европейския Съюз в рамките на Програмата за Обществено Здраве (достъпна само на английски)

More ...
 
» Хистио мрежа » За пациенти » ЧЗВ » Лангерхансова Хистиоцитоза  · 

Често задавани въпроси за Лангерхансовата Хистиоцитоза (ЛХ)

Автор(и): I. Astigarraga, S. García-Obregón, E. Schaefer, създадена: 2010/04/07, рецензирана от: J. Donadieu, M. Girschikofsky, R. Haupt, C. Khayat, I. Malinowska, M. Minkov, V. Nanduri, M. J. Stefaniak, J. Visser (Medical Doctors); B. Boshoeven, L. Debar, J. Miron, R. Price (Patient Association Representatives), Преводач (и): M. Spasova / M. Minkov, последно обновена: 2012/01/08

Изберете един от често задаваните въпроси, за да видите отговора.

Как да използвате този списък с често задавани въпроси

1 - Мога ли да видя едновременно всички отговори на често задавани въпроси?
Не, не е възможно да бъдат показани едновременно всички отговори. Всеки отговор се затваря при активиране на друг въпрос за представяне на отговора.
2 - Мога ли да отпечатам пълния списък с често задавани въпроси?
Не, не е възможно да бъдат отпечатани всички отговори.
3 - Как да затворя последния отговор?
Той ще се затвори автоматично след излизане от web страницата.

Обща информация за Хистиоцитозите

1 - Какво означава понятието Хистиоцитоза?
Хистиоцитозите се определят като хистиоцитарни нарушения в резултат на абнормно натрупване на хистиоцити. Те включват широк спектър от състояния, засягащи както деца, така и възрастни.
2 - Какво е хистиоцит?
Хистиоцитът е вид бяла кръвна клетка, принадлежаща към имунната система. Хистиоцитите се намират на много места в организма, особено в костен мозък, кръв, кожа, черен дроб, бял дроб, лимфни възли и слезка. Техните функции са свързани с осъществяване на имунния отговор – защита срещу инфекции и елиминиране на чужди тела.
3 - Каква е основата за класифициране на хистиоцитните нарушения?
„Хистиоцитните нарушения” се разделят най-общо по патологичен критерий според образуващата ги клетка, но се изисква също определен клиничен контекст. Тоест диагностичните критерии са клиникопатологични.

В исторически план са съществували редица затруднения при класифициране на тази група заболявания. През 1987 година Хистиоцитното Общество предлага класификация съобразена с произхода на клетките от нормалните хистиоцитни видове. Ревизията й през 1997 година се съобразява и с биологичното поведение. Понастоящем тези нарушения са разделени в две големи групи – с вариабилно биологично поведение и злокачествени. Всяка от тези групи допълнително се подразделя съобразно връзката на клетъчния субстрат с дендритните или моноцитно-макрофагеалните клетки.

Обща информация относно Лангерхансовата Хистиоцитоза?

1 - Защо заболяването се нарича Лангерхансова Хистиоцитоза?
Лангерхансовата Хистиоцитоза се характеризира с натрупване на клетки, притежаващи белези на Лангерхансови клетки. Тези клетки обикновено са разположени в кожата, мукозните мембрани, лимфните възли, тимуса и слезката. Те подпомагат организма в разпознаването на чуждите субстанции. По неизвестна досега причина тези хистиоцити мигрират и впоследствие разрушават тъкани, за които не са присъщи. Понастоящем това заболяване се нарича Лангерхансова Хистиоцитоза, а в миналото е наричано Хистиоцитоза Х. Все още съществуват много неизвестни аспекти и се използват различни наименования за някои форми на ЛХ, например еозинофилен гранулом за костните лезии.
2 - Какво е Лангерхансова клетка?
Лангерхансовата клетка е една от разновидностите на хистиоцитите. Функцията й е предпазна на ниво кожа и горни дихателни пътища. Тези клетки обикновено се намират в кожата и мукозните мембрани и функцията им се свежда до представяне на антигени.
3 - Каква е причината за Лангерхансовата Хистиоцитоза?
Досега причината е неясна.
4 - Какви са основните форми на ЛХ?
Различават се две основни форми на ЛХ:
1. Едносистемна – засяга се само един орган или система, например само кости.
2. Многосистемна – засягат се два или повече органа или системи.
5 - Колко често се среша ЛХ?
Счита се, че Лангерхансовата Хистиоцитоза (ЛХ) е по-честа при деца, отколкото при възрастни и 80% от случаите се диагностицират в детска възраст. Въпреки това досега липсва системна оценка на честотата на ЛХ при възрастни. Честотата на ЛХ при деца е приблизително 1 на 200 000 деца/година. Не се установява расова предилекция.
6 - Еднакво ли протича Лангерхансовата Хистиоцитоза при всички пациенти?
Не. Болестта е с вариабилно биологично поведение. При много случаи е лека с възможност за спонтанно възстановяване. При други пациенти се регистрира прогресия и засягане на различни органи, налагащи лечение.
7 - Съществува ли връзка между ЛХ и злокачествени заболявания?
Връзката на ЛХ със злокачествени заболявания е изключително рядка. Злокачествените заболявания се изявяват преди, по време или в повечето случаи след диагнозата на ЛХ. Повечето от тези случаи вероятно се дължат на използвано навремето лечение като лъчетерапия или някои разновидности на химиотерапия, които понастоящем не се препоръчват.

Диагноза на ЛХ

1 - Как се диагносицира ЛХ?
ЛХ се диагностицира чрез проба от засегнатата тъкан (биопсия). След поставяне на диагнозата се провеждат допълнителни изследване за определяне на стадия (разпространеността на болестта).
2 - Какви допълнителни изследвания са необходими за определяне на стадия?
Допълнителните изследвания включват кръвни проби и образни изследвания (рентгенография на кости и бял дроб, ехография на коремни органи, сцинтиграфия на кости, компютърна томография, магнитно-резонансна томография). Тъй като се засягат различни органи, някои от тези тестове са задължителни за обща оценка, а други се назначават според симптомите. Важно е да се проведе системна оценка на най-често засегнатите органи: скелет, кожа, бял дроб, черен дроб, слезка, лимфни възли, мозък и кръв.
3 - Как да съм сигурен в точността на диагнозата?
Категоричната диагноза на ЛХ трябва винаги да се поставя чрез биопсия – хирургично вземане на проба от засегнатата тъкан с микроскопското й изследване. Според критериите на Хистиоцитното Общество, поставянето на категорична диагноза изисква класическо морфологично доказване, потвърдено чрез установяване на CDa или Langerin (CD207) или електронмикроскопско наличие на Бирбекови гранули. Това означава разпознаване на типичните за увреждането клетки чрез имунохистохимични техники и типична морфология. Всички останали случаи се приемат като „вероятна диагноза”. Все пак при някои случаи биопсията може да бъде твърде рискова процедура. В тези случаи е необходимо референтно мнение.
4 - Защо диагнозата на ЛХ отнема време?
Понякога диагнозата на ЛХ затруднява лекарите поради няколко причини:
1. Налице е разнообразие от симптоми от страна на различни органи.
2. ЛХ е много рядко заболяване, което може да се представи със симптоми, наподобяващи по-чести нозологични единици и затрудняващи крайната диагноза.

Лечение на ЛХ

1 - Каква е прогнозата при ЛХ?
Прогнозата е различна и зависи основно от засегнатите органи и степента на органна дисфункция. По-неблагоприятно е засягането на черен дроб, далак и хематопоетична система (кръв). По тези причини черният дроб, слезката и кръвта се приемат като „високорискови органи” при ЛХ. Добрият начален отговор към лечението е свързан с по-добра прогноза. В миналото много ранната възраст и белодробното засягане също са разглеждани като лоши прогностични фактори, но понастоящем това не се приема.
2 - Какво е оптималното лечение при ЛХ?
Разнообразните клинични прояви и ниската честота на заболяването затрудняват провеждането на клинични проучвания за определяне на най-добрия лечебен подход. Повечето от терапевтичните препоръки са изведени от проучвания на групи като Хистиоцитното Общество, национални колаборативни групи или експертни становища.
3 - Кое е препоръчваното лечение при изолирани костни лезии при ЛХ?
Костите се засягат при около 80% от пациентите с ЛХ. Могат да се установят промени в една кост, множествено засягане на различни кости или в рамките на заболяване, ангажиращо други органи. Костните лезии могат да претърпят обратно развитие спонтанно или след биопсия или кюретаж. Съобщава се ефект от вътрелезионално приложение на кортикостероиди или системни бифосфонати или Индометацин при някои пациенти. Пациентите могат да бъдат единствено наблюдавани поради възможността за спонтанна ремисия при отсъствие на риск от деформация, фрактура или увреждане на съседни тъкани.

Някои пациенти с изолирани костни промени при ЛХ се нуждаят от системно лечение. Такива са пациентите със засягане на лицеви кости, на прешлени с придружаваща мекотъканна формация или на кости, прилежащи към жизнено важни структури. С цел контрол на болестта и избягване на деформации и други последици се провежда лечение с кортикостероиди и химиотерапия.
4 - Кое е препоръчваното лечение при изолирани кожни лезии при ЛХ?
Кожните промени се подобряват спонтанно при някои пациенти. Използват се също топично приложени кортикостероиди, фотохимиотерапия (PUVA) или Нитроген мустард. Понякога се включва и перорална или интравенозна терапия.
5 - Кое е препоръчваното лечение при изолирани белодробни лезии при ЛХ?
Тази форма на ЛХ е по-честа при възрастни и може да се подобри единствено с преустановяване на тютюнопушенето. При белодробно засягане първоначалното поведение включва преустановяване на тютюнопушенето, пасивното поемане на тютюнев дим в ежедневието и понякога приложение на кортикостероиди. При неповлияващи се случаи се използват и други медикаменти. При разпространено увреждане би могла да се наложи белодробна трансплантация.

Реактивации на ЛХ

1 - Колко често настъпва реактивация на заболяването?
При преобладаващата част от пациентите не се наблюдава реактивация. Понякога обаче настъпват една или няколко, най-често засягащи нискорискови органи като кожа и кости. Процентът на пациентите с настъпила реактивация е различен според отделните проучвания - около 20% при засягане на една система и около 40-50% при многосистемно ангажиране. Реактивациите се наблюдават предимно в първите две години след диагнозата. По-продължителното лечение намалява честотата на реактивациите според последните проучвания на Хистиоцитното Общество. Въпреки това остава неизвестна най-ефективната за намаляване на високата честота на реактивация продължителност и лекарствена комбинация.

Рискове и трайни последици

1 - Обратим ли е инсипидният диабет?
Обикновено е необратим. Понякога необходимостта от заместване намалява.
2 - Кои навици могат да доведат до изява или влошаване на белодробното засягане?
Пациентите с ЛХ не бива да се излагат на цигарен дим в ежедневния си живот, да не пушат и да не започват да пушат дори при неактивно в рамките на много години заболяване.

Научни проучвания

1 - Как могат да помогнат научните проучвания?
Както при всички редки болести пациентите са разпръснати пространствено и това затруднява провеждането на клинични проучвания върху големи групи. Те са необходими за установяване на диагностичните критерии. Правилното поставяне на диагнозата изисква натрупани знания от специалистите поради изявеното разнообразие на клиничните симптоми. По същите причини се налага и мултидисциплинарен подход при проучванията в областта на ЛХ. Създаването на мултидисциплинарни екипи е възможност за оптимизиране на грижите за пациентите.

Ако имате допълнителни въпроси, моля свържете се с екипа на Histio Net.